희귀질환 진단지원
국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
한눈에 보기
| 담당 기관 | 질병관리청 희귀질환관리과 |
|---|---|
| 지원 형태 | 서비스(의료) · 개인 대상 |
| 신청 기간 | 수시 |
| 접수 기관 | 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관 |
| 문의 | 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724 |
| 해당 상황 | 질병·질환자 |
출처: 행정안전부 보조금24 · 정보 수정 2026.10.20 · 신청 전 담당 기관에서 최종 확인하세요.
어떤 지원금인가요?
미진단된 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함
누가 받을 수 있나요? (지원 대상)
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
무엇을 지원하나요? (지원 내용)
○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
어떻게 신청하나요? (신청 방법)
○ 신청방식 : 방문 ○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능 : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
근거 법령
- 희귀질환관리법